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Puny蛋白可预测乳腺癌的风险

作者:海墅    发布时间:2018-01-10 03:11:03    

通过Abi Berger检测异常短蛋白质的筛查试验可能很快用于确定患有乳腺癌病史的家庭中的女性是否可能患上这种疾病去年秋天,美国的研究人员最终追踪了一种名为BRCA1的基因,这种基因以突变的形式导致了大约一半的遗传性乳腺肿瘤的发生,因此确定了发现遗传性乳腺癌风险特别高的女性的前景但是,当研究人员意识到存在大量可能的突变时,开发简单基因测试的希望变暗(本周,1994年12月10日) Frans Hogervorst和他在荷兰莱顿大学的同事表示,他们通过修改他们最初开发的检测方法来克服这个问题,以检测导致Duchenne肌营养不良的缺陷基因常规遗传筛选寻找DNA的特定突变序列,但荷兰试验仅搜索比健康基因产生的蛋白短的蛋白质当他们得知85%的BRCA1突变产生异常短的蛋白质时,Hogervorst及其同事决定调整他们的测试荷兰试验使用聚合酶链反应扩增基因的DNA序列,并在其前面添加一个短的修饰核苷酸序列然后可以将该修饰的DNA用于制备第一RNA,然后在简单的试管反应中制备蛋白质使用凝胶电泳可以将异常短的蛋白质与全尺寸的蛋白质区分开来,凝胶电泳根据分子的大小分离分子 BRCAI是一个大基因因此研究人员最初集中于BRCA1最大的编码DNA序列或外显子,而不是产生整个蛋白质这是外显子11,其编码61%的BRCA1蛋白,并且已知是某些突变的位点 Hogervorst的研究小组将改良试验应用于一组45名女性,她们患有遗传性乳腺癌的风险很高,并且在外显子11中发现了7个突变,之前没有发现过(Nature Genetics,第10卷,第208页)因为通过该测试检测到的突变产生了缺陷蛋白质,它们都有可能导致癌症 Hogervorst表示,这种筛选试验比DNA分析更费力的方法更有优势,

 

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